La Sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più ricorrente che si verifica quando è presente una terza copia del cromosoma 21.
Tale sindrome è caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio oltre che dalla presenza di alcune malformazioni congenite ed è riconosciuto che la sua incidenza aumenta con l’età materna


ETA’    RISCHIO    ETA’    RISCHIO
20       1:1340        35        1:300
25       1:1185        38        1:165
30       1:800          40        1:100


L’unico modo per escludere con certezza anomalie cromosomiche fetali è quello di sottoporsi ad esami invasivi quali villocentesi ed amniocentesi, che, però, comportano un rischio di abortività mediamente stimato intorno all’1%.


La translucenza nucale e duo test sono, invece, due test di screening che hanno la finalità di individuare le donne potenzialmente più a rischio di avere un bimbo con la Sindrome di Down.
Ma è di fondamentale importanza che translucenza e duo test vengano eseguiti:
•    in una finestra temporale ben precisa della gravidanza : tra la 11 e la 13+6 settimana
•    da personale adeguatamente addestrato, che abbia ricevuto un adeguato training di apprendimento e che costantemente venga sottoposto ad un controllo rigoroso di qualità dalla “Fetal Medecin Foundation”( Londra), la quale ha introdotto un processo di certificazione per permettere i raggiungimento di elevati standard ecografici a livello internazionale.

Il “Certificato di Competenza” viene rilasciato dalla Fetale Medicine Foundation solo a quegli ecografisti che sono in grado di effettuare un esame di alto livello, rispondendo agli standard qualitativi necessari per tale esame

Un po’ di storia per capire di più…..

Nel 1866 Langdon Down descrisse come le caratteristiche comuni agli individui affetti da trisomia del cromosoma 21 fossero una scarsa elasticità della cute, che sembrava essere troppo abbondante rispetto alla superficie corporea, il naso piccolo ed il volto piatto.
Negli anni ’90 è stato possibile osservare la cute in eccesso nei feti affetti da sindrome di Down mediante un esame ecografico che viene effettuato nel terzo mese di vita intrauterina, sotto forma di aumento della translucenza nucale.
La translucenza nucale fetale a 11–13+6 settimane è stata combinata con l’età materna per creare un efficace metodo di screening per la trisomia 21;

La translucenza nucale è un esame ecografico che consiste nella misurazione della falda liquida esistente tra i muscoli paravertebrali e la cute della regione posteriore del collo del feto.
Un valore di translucenza aumentato identifica il 75% di casi con Sindrome di Down o una minore percentuale di altre trisomie nonché di altre patologie prevalentemente cardiache e scheletriche. Il numero di falsi positivi risulta del 5%.
Se contemporaneamente a tale esame ecografico (o al massimo nelle successive 24-36 ore) si effettua un prelievo di sangue materno ( duo test) che dosi due ormoni della gravidanza ( PAPP-A e free beta HCG) la sensibilità della translucenza nucale nell’individuazione dei difetti cromosomici in questione viene aumentata al 90%.

Quando il test combinato ( translucenza + duo test) risultasse ad alto rischio per anomalie cromosomiche ( cioè rischio > 1:300), viene consigliato di procedere con indagini invasive ( villocentesi ed amniocentesi) per avere informazioni certe sul cariotipo fetale.
Ma è bene comprendere che  rischio aumentato non significa sicura patologia!
Viceversa, se il test combinato risultasse a basso rischio ( cioè < 1:300), significherebbe escludere al 90% la possibilità che il feto in esame abbia la Sindrome di Down ( o altre trisomie, nonché altre patologie anatomiche prevalentemente cardiache o scheletriche)

Dott. Lucia Calo’
Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Ospedale Carate Brianza

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